Lo lắng về tính di truyền của bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính - Is copd genetic?

Đó là những chia sẻ của bạn Hiền tới chúng tôi. Và không chỉ có bạn Hiền, đây cũng là thắc mắc chung của rất nhiều người bệnh phổi tắc nghẽn nói chung.

Vì vậy, thông qua bài viết này, Bảo Khí Khang sẽ mang đến cho bạn một cái nhìn chính xác nhất về khả năng di truyền và tỷ lệ mắc phải bệnh lý hô hấp mạn tính nguy hiểm này cùng những biện pháp phòng tránh hữu ích nhất.

Cùng tìm hiểu nhé!

1. Bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính có di truyền không (Is copd genetic)?

Có rất nhiều yếu tố nguy cơ góp phần vào sự hình thành của bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính (COPD). Trong đó thuốc lá được cho là nguyên nhân chính, chiếm hơn 90% các trường hợp bệnh, nhưng chỉ có 10 – 20% người da trắng hút thuốc lá nhiều và kéo dài là có các triệu chứng của COPD, còn lại thì không.

Và gần đây người ta đã chỉ ra quan niệm rằng “gen – yếu tố di truyền” cũng có thể đóng một vai trò quan trọng kích hoạt COPD phát triển. Tuy nhiên, không phải tất cả những người mang “gen COPD” đều sẽ bị COPD trong tương lai.

Ví dụ là trong nhóm 100 người bệnh được chọn lọc ngẫu nhiên để tham gia vào nghiên cứu về sự tương đồng trong kiểu gen, người ta thấy rằng 50 người được nghiên cứu có một bộ gen đặc biệt chung. Nhưng trong số 50 người này, chỉ có 40 người bị COPD; còn lại 10 người cũng có gen đặc biệt đó nhưng lại không bị COPD.

Mặc dù khoa học hiện chưa thể giải thích tại sao một số người có gen liên quan đến COPD sẽ bị bệnh trong khi một số khác thì không. Nhưng người ta chấp nhận rằng các yếu tố môi trường sẽ đóng vai trò quan trọng trong quá trình phát bệnh này.

Bằng chứng là những người thân bậc 1 của người bệnh COPD sẽ bị khởi phát COPD sớm chỉ khi họ có thói quen hút thuốc lá trước đó, với tỉ lệ tăng lên khoảng 3 lần.

NHƯ VẬY, gen có thể tạo tiền đề gây bệnh COPD nhưng chỉ khi tiếp xúc với các yếu tố môi trường như hút thuốc lá, hít khói thuốc lá, không khí ô nhiễm, hóa chất nơi làm việc,…thì người đó mới có khả năng bị COPD.

Một tình trạng di truyền COPD phổ biến nhất được biết đến là sự thiếu hụt alpha-1 antitrypsin (A1AT). Cứ khoảng 1 trong 100 người bệnh COPD được xác định là bị thiếu hụt alpha-1 antitrypsin.

Ở nội dung kế tiếp đây, Bảo Khí Khang sẽ chia sẻ với bạn Hoa khả năng bạn bị COPD di truyền, cùng cách để bạn có thể ngăn ngừa sự hình thành và tốc độ phát triển của COPD nếu bạn cũng bị di truyền thiếu hụt A1AT từ bố bạn. Cùng tìm hiểu nhé!

2. Tìm hiểu về A1AT – yếu tố di truyền gây bệnh COPD

Dưới đây là một vài những thông tin quan trọng nhất về sự thiếu hụt A1AT do di truyền.

2.1. Thiếu hụt alpha-1 antitrypsin là gì?

Thiếu hụt alpha-1 antitrypsin (A1AT) là một tình trạng di truyền được truyền từ cha mẹ sang con cái thông qua gen của họ.

Một người bị thiếu hụt A1AT sẽ có nguy cơ phát triển COPD cao hơn. Và vì thiếu A1AT có tính chất di truyền nên bệnh COPD do thiếu A1AT thường được gọi là COPD di truyền.

Trong câu chuyện chia sẻ của bạn Hiền, bố bạn bị COPD không có nghĩa là bạn sẽ bị COPD do di truyền.

Có 2 khả năng xảy ra: Bố bạn bị thiếu hụt A1AT nên bị COPD hoặc bố bạn hoàn toàn không gặp phải tình trạng này.

Và dù cho bố bạn bị thiếu hụt A1AT, bạn cũng chưa chắc đã bị di truyền tình trạng này. Bởi chúng ta thừa hưởng gen từ cả cha mẹ, một nửa từ bố, một nửa từ mẹ. Vì vậy, nếu bạn thừa hưởng cả 2 gen gây thiếu hụt A1AT từ cha mẹ, bạn mới mắc bệnh. Còn nếu bạn chỉ thừa hưởng 1, bạn sẽ chỉ là người mang mầm bệnh. Điều này có nghĩa là bạn sẽ không bị thiếu hụi A1AT nhưng bạn có thể di truyền gen cho con của bạn.

Để chắc chắn hơn về khả năng di truyền COPD trong gia đình bạn, bạn nên đến cơ sở y tế để làm các kiểm tra cần thiết.  

2.2. Mối liên hệ thiếu hụt alpha-1 antitrypsin và COPD

Alpha-1 antitrypsin (A1AT) là một loại protein được sản xuất bởi tế bào gan, giải phóng vào máu làm nhiệm vụ bảo vệ các cơ quan trong cơ thể, đặc biệt là phổi.

Bình thường, các tế bào bạch cầu trong phổi tạo ra một loại enzym gọi là eutrophil elastase – enzym giúp tiêu diệt vi trùng xâm nhập và tiêu hóa các tế bào bị hư hại hoặc lão hóa. Sau một thời gian ngắn, enzym eutrophil elastase sẽ bị A1AT trung hòa, làm mất đi tác dụng.

Tuy nhiên, ở những người bị thiếu hụt A1AT, enzym eutrophil elastase không bị bất hoạt nên vẫn tiếp tục hoạt động, tấn công và phá hủy các mô phổi khỏe mạnh. Không có sự bảo vệ này, các chất kích thích như khói thuốc lá có thể gây ra tác động rất xấu đối với phổi.

Tình trạng tổn thương này tiếp tục tiếp diễn qua nhiều năm, người bị thiếu AAT có nguy cơ mắc các bệnh về phổi rất cao như khí phế thũng. Hầu hết những người bị COPD đều có khí phế thũng.

Nhưng người bị thiếu AAT hút thuốc thường bị khí phế thũng khi còn trẻ, đôi khi rất sớm ở ngay độ tuổi ba mươi. Hút thuốc lá cũng khiến họ có các triệu chứng khí phế thũng nghiêm trọng hơn những người không bị thiếu AAT.

Ngoài ra, thiếu AAT cũng có thể khiến những người chưa bao giờ hút thuốc phát triển khí phế thũng sớm hơn, trung bình trong độ tuổi từ 40 đến 60 tuổi. 

Tất nhiên, một số người bị thiếu ATT nhưng không bị khí phế thũng. Dẫu vậy, không hút thuốc lá được cho là cách bảo vệ tốt nhất khỏi bệnh COPD ở người bệnh thiếu hụt ATT, và tất cả những người khác.

2.3. Di truyền thiếu hụt alpha-1 antitrypsin có phổ biến không?

Các nhà khoa học không chắc chắn chính xác có bao nhiêu người bị thiết hụt alpha-1 antitrypsin trên toàn thế giới, bởi vì mọi người thường ít quan tâm đến tình trạng này và gần như không chủ động đi khám di truyền này.

Nhưng dường như đây là một tình trạng di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến khoảng 100.000 người ở Mỹ. Chỉ có khoảng 2-3% số người bị khí phế thũng ở Mỹ là do ATT gây ra.

Ước đoán rằng hơn 1 triệu người trên thế giới mang gen gây thiếu hụt alpha-1 antitrypsin.

2.4. Các triệu chứng của thiếu hụt alpha-1 antitrypsin

Các triệu chứng thiếu hụt ATT thường biểu hiện ở độ tuổi 20 – 40 tuổi, phổ biến nhất là:

• Khó thở.
• Khò khè.
• Thường xuyên bị nhiễm trùng phổi.
• Mệt mỏi.
• Nhịp tim nhanh sau khi đứng dậy.
• Khả năng chịu đựng khi tập thể dục thấp.
• Ho mãn tính và có nhiều đờm (viêm phế quản mãn tính).
• Giảm cân.
• Dễ bị dị ứng hô hấp.
• Vấn đề về thị lực.

2.5. Chẩn đoán tình trạng thiếu hụt alpha-1 antitrypsin

Chẩn đoán sớm sự thiếu hụt alpha-1 antitrypsin rất quan trọng vì khi biết được tình trạng di truyền này, bạn cần nhanh chóng từ bỏ thuốc lá, sống trong môi trường không khói thuốc lá và điều trị sớm để có thể làm chậm sự tiến triển của bệnh phổi do thiếu hụt alpha-1 antitrypsin.

ATT không thể được chẩn đoán chỉ bằng các triệu chứng lâm sàng, bạn cần phải xét nghiệm máu để có kết luận chính xác nhất.

Đa phần những người thiếu hụt alpha-1 antitrypsin chỉ có thể biết họ bị thiếu hụt alpha-1 antitrypsin khi họ đến khám vì các triệu chứng của bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính hoặc hen suyễn.

2.6. Thiếu alpha-1 antitrypsin có thể điều trị khỏi không?

Bởi vì sự thiếu hụt alpha-1 antitrypsin của một người là do di truyền nên nó không thể ngăn chặn được. Và nó cũng chưa có cách điều trị triệt để.

Tuy nhiên, có nhiều cách để làm giảm nguy cơ mắc bệnh khí phế thũng ở những người bị thiếu hụt alpha-1 antitrypsin.

Đầu tiên và quan trọng nhất là bạn không được hút thuốc lá, hoặc từ bỏ thuốc lá ngay lập tức nếu bạn đang hút thuốc. Hầu như tất cả những người hút thuốc lá bị thiếu alpha-1 antitrypsin đều sẽ bị khí phế thũng.

Các bước khác mà người thiếu alpha-1 antitrypsin có thể thực hiện để tránh khí phế thũng là:

• Tránh tiếp xúc với khói thuốc lá (hút thuốc lá thụ động).
• Tránh các chất kích thích phổi như bụi và khói.
• Kiểm tra sức khỏe định kỳ.
• Duy trì chế độ ăn uống lành mạnh.
• Tăng cường luyện tập thể dục, thể thao.
• Giảm căng thẳng.

Nếu một người thiếu alpha-1 antitrypsin bị mắc khí phế thũng thì người đó sẽ nhận được các phương pháp điều trị tiêu chuẩn cho COPD, chẳng hạn như:

• Thuốc điều trị COPD.
• Liệu pháp phục hồi chức năng phổi.
• Liệu pháp oxy.

Ngoài ra, một số người bị thiếu hụt alpha-1 antitrypsin bị bệnh phổi còn có thể được điều trị bằng liêu pháp tăng cường. Nghĩa là, người bệnh sẽ được truyền IV protein ATT (được tinh chế từ máu được hiến) vào máu để giúp bảo vệ phổi khỏi bị tổn thương nhiều hơn, mỗi tuần một lần.

Điều trị tăng cường có thể khôi phục chức năng phổi bị mất nhưng không được coi là một phương pháp chữa bệnh COPD. Tuy nhiên, liệu pháp này hiện đang là tiêu chuẩn chăm sóc riêng của người bệnh COPD có thiếu hụt A1AT.

3. Phòng tránh COPD do di truyền

• Bạn không thể ngăn cản yếu tố di truyền.
• Bạn không thể tránh hoàn toàn khỏi không khí ô nhiễm…
• Bạn bắt buộc phải làm việc trong môi trường hóa chất, khói bụi nhiều…

Nhưng để ngăn ngừa COPD, bạn có thể:

• Nói không với hút thuốc lá, khói thuốc lá.
• Sử dụng các sản phẩm thảo dược hỗ trợ tăng sức đề kháng hô hấp, chẳng hạn như Bảo Khí Khang.

Hy vọng với bài viết này đã giúp bạn có một cái nhìn chính xác hơn về câu hỏi bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính có di truyền không (Is copd genetic). Di truyền là điều bạn không thể tránh được nhưng bạn hoàn toàn có thể thực hiện các biện pháp bảo vệ đã được chia sẻ ở trên để bảo vệ bản thân khỏi bệnh lý vô cùng nguy hiểm này nhé!

Ds. Thu Hương